Bebek Kız En Güzel Gözlerle Doğdu Ardından Korkunç Bir Teşhis Geldi

Göz alıcı mavi gözlere sahip bir kız bebek dünyaya geldi , ancak çok geçmeden ailesine yıkıcı bir teşhis konuldu.

TikTok hesabında (@madison_mitchell02) yayınladığı bir dizi videoda Madison Mitchell, henüz bebek olan kızı Violet'in ve onun güzel, koyu mavi gözlerinin fotoğraflarını paylaştı. Violet doğduğu gün o gözlere baktığında Mitchell, bir şeylerin yolunda gitmediğini hemen hissetti. Ancak o ana kadar endişelenmesi için hiçbir sebep yoktu.

Mitchell, Newsweek'e verdiği demeçte, "Gebeliğin 10. haftasında invaziv olmayan prenatal test (NIPT) yaptırdık ve bebeğin tamamen sağlıklı bir kız olduğu söylendi. Tüm ultrason sonuçları mükemmeldi. Ancak doğumdan sonra ciddi bir sorun olduğunu fark ettik." dedi.

Violet gözlerini ilk kez açtığında farklı olduğunu fark ettiler. O an ve sonrasında yaşanan her şey Mitchell ve ortağı için yıkıcı oldu .

“Çok korkmuştuk,” dedi. “İlk kez anne baba olmuştuk ve bize kız bebeğimizde ciddi bir sorun olduğu söylendi ama sorunun ne olduğuna dair hiçbir cevap veremediler. Kızımızın bunu görüp görmeyeceğini bilmiyorduk ve o an kendimizi çok çaresiz hissettik.”

Sonraki günlerde ve haftalarda Violet daha fazla teste tabi tutuldu. Sonunda Mitchell'e Violet'in aniridi ve konjenital glokom hastası olduğu bildirildi. Aniridi, nadir görülen doğuştan gelen, genetik bir göz hastalığıdır . Genellikle bir gen mutasyonunun sonucudur ve gözdeki irisin kısmen veya tamamen yokluğu ile karakterize edilir.

Bu durum, göz bebeklerinin büyümesine, ışığa karşı hassasiyetin önemli ölçüde artmasına ve görme yeteneğinin azalmasına yol açar. Çoğunlukla her iki gözü de etkileyen aniridi, tedavi edilebilen bir durum değildir. Görme yeteneğini mümkün olduğunca korumak için dikkatli bir yönetim gerektirir . Glokom, katarakt ve kornea opaklığı gibi komplikasyonlar da ortaya çıkabilir.

Kelime anlamı "göz irisi olmaması" olan aniridia, Aniridia Kuzey Amerika adlı savunuculuk grubuna göre dünya genelinde 40.000 ila 100.000 kişiden birini etkiliyor. Son derece nadir görülen bu durum, Mitchell ve ailesinin kendilerini hazırlayabileceği bir şey değildi. Mitchell, "Bu, özellikle test edilmesi gereken nadir bir gen mutasyonu, bu nedenle NIPT testi bunu tespit edemezdi" dedi.

Bu durum, teşhis konulduğunda yaşanan yıkımı azaltmadı. Violet'in durumunun gerçek boyutu henüz net değil. Bu, zamanla ortaya çıkacak bir şey. Mitchell, "Çok genç olduğu için görme yeteneğinin ne olacağını henüz bilmiyoruz," dedi. "Her şeyi gün gün ele almayı öğrenmek zorunda kaldık."

Yorumlar